Una diagnosi tempestiva può cambiare sostanzialmente il decorso clinico e permettere una vita serena e attiva. La diagnosi può avvenire in diverse fasi.
Attraverso amniocentesi, villocentesi o moderni test di screening sul sangue materno.
Spesso individuata per lievi ritardi nel linguaggio, difficoltà scolastiche (scrittura, lettura, calcolo) o per lo sviluppo del seno durante la pubertà.
Frequentemente diagnosticata a seguito di indagini sulla sterilità.